Browsing by Author "Ferreira, Igor Ribeiro"
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Aplicação do sequenciamento de nova geração no diagnóstico molecular da síndrome de Prader-Willi
Ferreira, Igor Ribeiro | Date Issued: 2019Introdução: A síndrome de Prader- Willi (SPW) é uma desordem genética complexa, caracterizada por deleções, dissomia uniparental materna ou defeito no centro de imprinting no alelo paterno do cromossomo 15. As perdas de ... -
A newborn screening pilot study using methylation-sensitive high resolution melting on dried blood spots to detect Prader-Willi and Angelman syndromes
Ferreira, Igor Ribeiro et al. | Date Issued: 2020 -
A rapid and accurate methylation-sensitive high-resolution melting analysis assay for the diagnosis of Prader Willi and Angelman patients
Ferreira, Igor Ribeiro et al. | Date Issued: 2019Fundo: As síndromes de Prader Willi (PWS) e Angelman (AS) são raros distúrbios genéticos caracterizados por deleções, disomias uniparentais e defeitos de impressão no cromossomo 15. A perda de função de genes específicos ...